د. العسيري يقود فريق أبحاث لاكتشاف خلل جيني الأول من نوعه في العالم يسبب العقم وفشل المبايض المبكر

الجزيرة - المحليات:

تمكن فريق أبحاث سعودي- أمريكي مشترك بقيادة الدكتور صالح العسيري رئيس وحدة أطفال الأنابيب وتقنيات الإنجاب بكلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود وأستاذ مساعد واستشاري أمراض وجراحات العقم والمساعدة على الإنجاب من التوصل إلى سبب العقم وفشل المبايض المبكر في ثلاث أخوات من عائلة سعودية كنّ قد راجعن عيادة الدكتور العسيري.

وعن طريق استكمال التاريخ المرضي المفصل لكل من أفراد الأسرة والتاريخ المرضي الموسع للأسرة الذي تضمن ثلاثة أجيال والفحص الإكلينيكي للمصابات وإجراء أشعة وتحاليل مخبرية وهرمونية متخصصة للأفراد الأصحاء وللأخوات الثلاث المصابات وتحليل كامل للكروموسومات وللحمض النووي وعدد من تحاليل الدم للكشف عن وجود أجسام مضادة للغدد الصماء في الجسم وبالتعاون مع مركز أبحاث متخصص تابع لكلية الطب في جامعة بيتسبيرق بولاية بنسلفانيا في الولايات المتحدة الأمريكية تم التوصل إلى تحديد الخلل الجيني المسؤول عن هذه الحالة في الأخوات الثلاث بعد إجراء سلسلة اختبارات جينية دقيقة باستخدام تقنيات متقدمة لكامل الحمض النووي والشفرة الجينية المستخرجة من الخلايا التي تم إجراء الاختبارات عليها والتي اشتملت على عينات من الدم وأنسجة من الجلد.

ويعرف هذا الجين المصاب المكتشف اختصارا بـ: إم سي إم 8 وهو يوجد على الكروموسوم رقم 20 من الحمض النووي وهو أحد الجينات التي تلعب دوراً هاماً في تحديد عدد ومخزون البويضات في المبيض في المراحل الأولى من تكون الجنين وبالتالي القدرة على الحمل والإنجاب في المستقبل وأيضاً دوره الهام في تحديد سن البلوغ لدى الفتيات وسن اليأس لدى السيدات البالغات.

والجدير بالذكر أن اكتشاف هذا الخلل الجيني في البشر يعتبر الأول من نوعه على مستوى العالم علما أن نتائج هذا البحث ستقدم كورقة عمل في الاجتماع السنوي لجمعية الجينوم البشري الذي سيعقد في شهر إبريل من العام الجاري بجينيف بسويسرا.

ويفتح مثل هذا الاكتشاف الهام المجال واسعاً لسبل وطرق علاجية حديثة ومبتكرة عن طريق التأثير في كيفية وآلية عمل هذا الجين المصاب بالطفرة ومن بينها العلاج الجيني وذلك عن طريق التأثير على عمل الجين المصاب أو استبداله بإحلال نسخة أخرى سليمة تقوم بوظيفته على النحو المطلوب. وهناك أمثله مشجعة لهذا الأسلوب العلاجي ومنها ما وصل إلى مراحل متقدمة من الاختبارات الإكلينيكية أو إلى المراحل الأولى من الاستخدام الفعلي على المرضى في حالات محصورة ومحددة من سرطان الدم (الليوكيميا) والمايلوما المتعددة والهيموفيليا (من نوع ب) ومرض الباركينسون وحالات خاصة من العمى والتهاب البنكرياس الحاد ونقص المناعه الحاد لدى الأطفال.

وتسخير مثل هذه الطرق العلاجية المبتكرة وتطويرها المستمر قد يجدد الأمل في المستقبل -بإذن الله- لمثل هؤلاء المريضات المصابات على الاحتفاظ بقدرتهن على الحمل والإنجاب وكذلك على التنبؤ بشكل أكثر دقة وتحديداً بسن اليأس لدى السيدات غير المصابات في وقت مبكر مما يفيد كثيراً في تحديد مدى خطورة تعرضهن للأمراض المتعلقة بسن اليأس المبكر واتخاذ الاحتياطات الصحية والوقائية الضرورية للشخص المصاب وأفراد أسرتها ومن تلك الأمراض سرطانات القولون والمبيض وهشاشة العظام والخرف المبكر واعتلالات الذاكرة والشلل الرعاشي وأمراض القلب والشرايين والجلطات القلبية والسكتات الدماغية والوفاة المبكر لا سمح الله وغيرها, كما أن له دورا واعداً ومهماً في إيجاد طرق وأساليب جديدة من أجل تحسين فرص نجاح التقنيات المساعدة على الإنجاب ومن أهمها عمليات أطفال الأنابيب والحقن المجهري.

وشكر الدكتور العسيري معالي مدير جامعه الملك سعود الأستاذ الدكتور بدران بن عبدالرحمن العمر وسعادة عميد كلية الطب والمشرف على المستشفيات الجامعية الأستاذ الدكتور فهد بن عبدالله الزامل على الدعم المتواصل والتشجيع الدائم على إجراء الأبحاث والدراسات الطبية بما يعود بإذن الله بالنفع والفائدة على مجتمعنا.